Logo UDACEBA

Favisme

Autor:

Clara Madueño. Resident EAP Dreta de l'Eixample

 

Descripció del cas

Pacient de 49 anys, natural d'Itàlia, resident a Barcelona fa més de 20 anys. Sense al·lèrgies medicamentoses ni antecedents patològics d’interès.

Acut al CAP referint astènia de 3 dies d'evolució, que s’ha accentuat al tornar d’excursió amb bicicleta per la muntanya. Ha estat 1 any sense practicar esport per lesió tendionsa de turmell esquerre. A més comenta orines fosques “com coca-cola” i pigmentación groguenca de les escleres oculars. Explica episodi similar fa 8 anys, per al que va consultar a l'Hospital i el van altar sense medicació diagnosticant-lo de Sd. Gilbert.


Antecedents patològics

- Sense al·lèrgies farmacològiques.

- No pren medicació habitualment.

- No hàbits tòxics.

- Sd. Gilbert: Segons recorda el pacient, no disposem d’informes mèdics. Va consultar a urgències per ictericia i colúria i va ser altat sense tractament farmacològic específic.

- Nega intervencions quirúrgiques.

- Social: Viu amb la seva dona, té una fillastra. Oficinista en actiu.

 

Exploració física

Constants: TA 145/88, FC 94 ppm, FR 18 rpm, afebril.

Concient i orientat. Eupneic. Normohidratat. Ictericia escleral.

AP. MVC. SatO2 98% a l'aire.

AC. Tons rítmics i normofreqüents, sense bufs ni altres sorolls afegits.

 

ABD. Tou i depressible. Sense masses ni megàlies. No signes de peritonisme. No dolor a la palpació profunda.

EEII. No edemes. No signes de TVP. No insuficiència venosa crònica.

 

Maneig

Derivem a l'hospital de zona per realitzar analítica urgent amb funció hepàtica per estudi d’ictericia i colúria.


Exploracions complementàries

  • Analítiques seriades de sang:

 

 

Ingrés

Seguiment

Alta

Sodi (mmol/L)

140

139

140

Potassi (mmol/L)

4,52

3,89

4,51

Urea (mmol/L)

10,2

9,3

7,1

Creatinina (µmol/L)

90

78

78

Bilirubina total (µmol/L)

128

101

32

Bilirubina conjugada (µmol/L)

9

11

9

AST (GOT) (U/L)

57

56

37

ALT (GPT) (U/L)

33

33

35

Fofatasa alcalina (U/L)

75

65

60

GGT (U/L)

21

21

21

LDH (U/L)

1340

1383

979

Hb (g/L)

105

95

93

Hematies (x10E12/L)

3,12

2,84

2,74

VCM (fL)

97,8

98,6

100,7

HCM (pg)

33,7

33,5

33,9

Plaquetes (x10E9/L)

204

231

253

Leucòcits (x10E9/L)

12,4

9,24

9,5

Neutròfils (%)

71

63,3

63,4

Haptoglobina (g/L)

 

 

< 0,06

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  • Analítica d’orina:

 

Densitat Kg/L ( 1,002 - 1,030 )

1,013

pH (4-7)

7

Leucòcits

Positiu +

Nitrits

Negatiu

Proteïna

Positiu +++

Glucosa

Negatiu

Cossos cetònics

Negatiu

Urobilinogen

Negatiu

Bilirubina

Negatiu

Hematíes

Positiu ++++

Sodi mmol/L( 25 - 150 )

40

Potassi mmol/L( 17 - 83 )

29

Urea mmol/L( 286 - 470 )

335

Creatinina mmol/L( 3,3 - 12,0 )

11,0

Proteïna g/L( 0,00 - 0,12 )

1,11

Q prot/crea mg/mmol crea( 0,0 - 22,6 )

100,5

Albúmina mg/L( 0,1 - 20,0 )

363,3

Q alb/crea mg/mmol crea ( 0,0 - 2,5 )

32,9

 

  • Reticulòcits:

Reticulòcits % 8,34 ¿ % (0,50 - 2,00), Reticulòcits absoluts 228,5   ¿ x10E9/L (20,0 - 100,0), Fracció de baixa intensitat 57,5¿ % (78,0 - 97,0), Fracció de mitja intensitat 20,4¿ % (3,0 - 18,0). Fracció d'alta intensitat 22,1¿¿% ( 0,0 - 4,0), Velocitat de sedimentació globular (VSG) 58 ¿ mm/hora (1 - 10).

 

  • Estudi d’eritropatologia:

Morfologia eritrocitària: Abundants excentròcits, policromatofilia. Siderèmia 13,8 µmol/L

Capacitat total transport ferro 45,2 µmol/L (44,0 - 74,0), Índex de saturació 31 % (15 - 45), Ferritina  2574 ¿¿ µg/L (20 - 350), Vitamina B12  219 pmol/L (150 - 650), Folat sèric 41,1 nmol/L (7,0 - 45,0), HaptoglobinaTest de Coombs directe: Negatiu. Estudi dèficit G6PD: Positiu. Estudi d'hemoglobinopatia: Hemoglobina fetal 0,8 % (DÈFICIT DE G6PD (FAVISME).

favisme

Diagnòstic

El pacient presentava una anèmia lleu (Hb 95) normocítica i normocròmica amb signes d’hemòlisis (LDH 1340 i BR 128 a expenses de la no conjugada), a més de reticulocitosi. La funció renal es va mantenir preservada. El Test de Coombs directe descarta una causa immunitària de l’hemòlisi i el diagnòstic definitiu el va donar l’estudi del dèficit de G6PD.

Davant d’aquestes evidències es va tornar a interrogar al pacient pel consum de faves en les últims dies, i va reconèixer haver fet una ingesta copiosa en els dos dies previs. 

 

Es va decidir ingressar al pacient per seguiment d’hemoglobina, i no va ser necessària la transfusió de concentrats d’hematies per la bona tolerància clínica i l’estabilitat hemodinàmica. Al 3r dia d’ingrés es va plantejar l’alta a domicili per l’estabilitat de l’Hb, amb les mesures terapèutiques especificades i una analítica de control als 3 mesos.

 

 

FAVISME

Anèmia hemolítica per dèficit de Glucosa-6-fosfat deshidrogenasa. (Favisme).

 

El dèficit de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa és una malaltia hereditària lligada al cromosoma X (les dones en son portadores i els homes pateixen la clínica).

 

Es tracta del dèficit enzimàtic hereditari més freqüent del món. S’estima que un 7,5% de la població mundial porta un gen deficient de G6PDH. La prevalença depèn de la regió i representa un 0,1% a Japó i Nord d’Europa, 62% entre els jueus kurds i entre un 5 a un 30% a Àfrica, Àsia, Orient mitjà, Nova Guinea i el Meditarrani (entre 5 i 30%).

 

L’enzim G6PDH pertany a la via metabòlica de les pentoses fosfat, de fet és l’enzim catalitzador del primer pas de la via. És una important font de NADPH i ribosa. A la via de la hexosa monofosfat es genera NADPH, que a la vegada genera glutatió reduit que és la mol·lècula que realitza la desintoxicació cel·lular i protegeix del dany oxidatiu.

 

Els eritròcits que presenten dèficit d’aquest enzim tenen pitjor tolerància al dany oxidatiu produit per diversos agents estressants sobre la cèl·lula. Al enfrentar-se a un agent estressant, les seves proteïnes intracel·lulars s’oxides i s’agreguen per formar els corpuscles de Heinz, aquests confereixen major rigidesa a l’eritròcit, que finalment pateix hemòlisi.

 

Corpuscles de Heinz

    Corpuscles de Heinz

 

 

Tractament

El tractament presenta 3 pilars:

1)   Evitar causes d’estrés oxidatiu

2)   Donar suplements d’àcid fòlic i ferro

3)   No practicar esplenectomia

4)   Tractar les complicaciones (anèmia, ictericia neonatal, infeccions).

 

En el cas del pacient del cas el mateig va ser el següent:

  • Controls periòdics d’Hb i plantejar transfusió de concentrats d’hematies, que no va ser necessaria per l’estabilitat de l’Hb.
  • Hidratació abundant per evitar insuficiència renal en context d’hemòlisis
  • Àc. Fòlic 5mg/d
  • Evitar la ingesta de certs aliments (Faves), medicaments (aspirina, cloroquina, dapsona), estrés o exercici extenuant (augment d’acidosi láctica).

 

Bibliografia

  1. J. Ramírez-Cheyne, I. Zaranote. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa: Situación actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su prevalencia. Unir. Med. Bogotá (Colombia), 2009, 50 (1): 58-76.
  2. B. Glader. Clinical manifestations of glucose-6-phosphate deshydrogenase deficiency. UpToDate, abril 2015.
  3. Taula 1:  OMS. BULL. World Health Org. 1989; 67: 601.

 

 

 

Citació

Autor: Madueño, Clara

Títol article: Favisme

Revista: APSalut. Volum 3. Número 3. Article 52

Data: 16 de juny de 2015
UNITAT DOCENT D'ACEBA / Sardenya, 466 - 08025 Barcelona / Tel. 93 567 43 80 / udaceba@udaceba.cat